Gen
CEP55
centrosomal protein 55
- HGNC 1161↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000138180↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 55165↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10q23.33
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 93.496.612–93.529.092 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 32,5 kb
- Proteína
- 464 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ10540, CT111
- Símbolos anteriores
- C10orf3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371485.8NM_018131.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún CEP55. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CEP55
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,7 kb de los 32,5 kb del gen; 1395 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CEP55
5
posiciones en CEP55 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 32,5 kb de CEP55, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.
Rasgos asociados a CEP55
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CEP55 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Redundant neck skin
- Small retruded chin
- Bulbous nose
- Narrow eyelid opening
- Narrow nasal ridge
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CEP55: centrosomal protein 55. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cep55
Dante Labs. Gen CEP55: centrosomal protein 55 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cep55
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