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Rasgo

Ankle swelling

HPO HP:0001785

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

10 genes asociados a Ankle swelling

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Ankle swelling. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ANKRD55ankyrin repeat domain 55Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CD247CD247 moleculeFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GJC2gap junction protein gamma 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
IL2RBinterleukin 2 receptor subunit betaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Frecuente (30–79 %)En 1 afección
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
MAFBMAF bZIP transcription factor BNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal ankle morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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