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Gen

ACVR2B

activin A receptor type 2B

Resumen

Localización citogenética
3p22.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 38.453.890–38.493.142 (GRCh38)
Exones
11 exones en 39,3 kb
Proteína
512 aminoácidos
También conocido como
ActR-IIB
Transcrito MANE Select
ENST00000352511.5NM_001106.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Heterotaxia y trastornos de la lateralidad

    • Heterotaxia visceral

      Disposición anómala izquierda-derecha de los órganos internos, causada por alteraciones en genes como ZIC3 (ligado al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 y PKD1L1, a menudo con cardiopatías complejas y anomalías del bazo.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo facilita el seguimiento mediante pruebas de imagen del corazón y del abdomen, las precauciones frente a infecciones si el bazo está ausente y el asesoramiento reproductivo.

Estructura de ACVR2B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica ACVR2B. ACVR2B y 14 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 37.973.516 hasta 38.973.515.Cromosoma 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbCTDSPL: 37.861.832–37.984.469, hebra directaCTDSPLVILL: 37.987.960–38.007.535, hebra directaVILLPLCD1: 38.007.496–38.029.680, hebra inversaPLCD1DLEC1: 38.039.190–38.124.025, hebra directaDLEC1ACAA1: 38.103.129–38.137.647, hebra inversaACAA1MYD88: 38.138.552–38.143.024, hebra directaMYD88OXSR1: 38.165.089–38.255.487, hebra directaOXSR1SLC22A13: 38.265.812–38.278.757, hebra directaSLC22A13SLC22A14: 38.282.294–38.318.575, hebra directaSLC22A14XYLB: 38.346.743–38.428.434, hebra directaXYLBACVR2B: 38.453.890–38.493.142, hebra directaACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, hebra directaEXOGSCN5A: 38.548.057–38.649.743, hebra inversaSCN5ASCN10A: 38.696.802–38.816.286, hebra inversaSCN10ASCN11A: 38.845.758–39.052.157, hebra inversaSCN11ADiagrama de ACVR2B: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 38.453.890–38.454.374, 485 basesExón 2: 38.477.287–38.477.494, 208 basesExón 3: 38.477.861–38.477.970, 110 basesExón 4: 38.478.141–38.478.292, 152 basesExón 5: 38.478.375–38.478.518, 144 basesExón 6: 38.479.128–38.479.271, 144 basesExón 7: 38.479.678–38.479.826, 149 basesExón 8: 38.481.351–38.481.465, 115 basesExón 9: 38.482.198–38.482.336, 139 basesExón 10: 38.482.430–38.482.560, 131 basesExón 11: 38.483.138–38.493.142, 10.005 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 11,8 kb de los 39,3 kb del gen; 1539 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ACVR2B

1

posición en ACVR2B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 39,3 kb de ACVR2B, incluidos los intrones, y no solo los 11,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ACVR2B: activin A receptor type 2B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/acvr2b

Vancouver

Dante Labs. Gen ACVR2B: activin A receptor type 2B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/acvr2b

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