Gen
PSEN1
presenilin 1
- HGNC 9508(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000080815(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5663(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q24.2
- Koordinater
- Kromosom 14: 73.136.507–73.223.691 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 87,2 kb
- Protein
- 467 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
- Tidligere symboler
- AD3
- MANE Select-transkript
- ENST00000324501.10NM_000021.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PSEN1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Alzheimers sygdom
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Intensiveret screening, kognitiv aktivering, optimering af kardiovaskulær sundhed, anti-amyloid-behandlinger (lecanemab), kvalificering til forebyggelsesforsøg
Frontotemporal demens
- Autosomal dominant
Frontotemporal demens (FTD) omfatter en gruppe neurodegenerative sygdomme, der kendetegnes ved progressive ændringer i adfærd, nedsat exekutiv funktion og sprogforstyrrelser som følge af degeneration af den mediale præfrontale og frontoinsulære cortex. Der er identificeret fire kliniske undertyper: semantisk demens, progressiv non-fluent afasi, adfærdsvariant FTD og højresidig temporal lobær atrofi.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er PSEN1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6 kb af genets 87,2 kb; 1.404 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PSEN1
100
positioner i PSEN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 87,2 kb af PSEN1, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.
Træk knyttet til PSEN1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PSEN1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Agitation
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Confusion
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dementia
Vis 80 træk mere
- Difficulty finding words
- Difficulty making arithmetical calculations
- Disinhibition
- Dysgraphia
- Echoing another person's speech
- Emotional poverty
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Frontotemporal dementia
- Grammar-specific speech disorder
- Hallucinations
- Hyperorality
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Jerking
- Lack of insight
- Language impairment
- Loss of speech
- Lou Gehrig's disease
- Memory impairment
- Mental deterioration
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurofibrillary tangles
- Parkinsonism
- Perseverative thought
- Personality changes
- Poor speech
- Reading disability
- Repetitive movements
- Restlessness
- Restrictive behavior
- Spoken word recognition deficit
- Temporal cortical atrophy
- Visual agnosia
- Word-finding difficulty
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abulia
- Anxiety
- Apraxia
- Compulsive hoarding
- Depression
- EEG with continuous slow activity
- Text blindness
- Abnormal gait
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of mental function
- Astrocytosis
- Ataxia
- Disturbed sensory perception
- Finger agnosia
- Grand mal seizures
- Inability to speak
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of expressive speech
- Muscle twitch
- Psychosis
- Senile plaques
- Trouble remembering words
- Upper motor neuron dysfunction
- Alzheimer disease
- Babinski sign
- Brain neoplasm
- Difficulty articulating speech
- Diminished motivation
- Dystonia
- Frontal lobe dementia
- Gliosis
- Inappropriate laughter
- Inappropriate sexual behavior
- Increased appetite
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Optic ataxia
- Overactive lower leg reflex
- Primitive reflex
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Fainting spell
- First degree atrioventricular block
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PSEN1-genet: presenilin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/psen1
Dante Labs. PSEN1-genet: presenilin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/psen1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger