Gen
CFP
complement factor properdin
- HGNC 8864(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000126759(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5199(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xp11.23
- Coordenadas
- Cromosoma X: 47.623.282–47.629.930 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 6,6 kb
- Proteína
- 469 aminoácidos
- Herencia
- Recesiva ligada al cromosoma X
- Símbolos anteriores
- PFC
- Transcrito MANE Select
- ENST00000396992.8NM_001145252.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Deficiencias hereditarias del complemento y de la properdina
- Deficiencia de properdina ligada al cromosoma XRecesiva ligada al cromosoma X
Causada por alteraciones en CFP, afecta principalmente a varones y predispone a enfermedad meningocócica grave.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La vacunación antimeningocócica de los varones afectados reduce el riesgo de infección grave.
Agrupaciones más amplias
Otros errores innatos de la inmunidad
- Inmunodeficiencia primaria
Uno de 114 genes relacionados con ello
Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Herencia
- Recesiva ligada al cromosoma X
- El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de CFP
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,5 kb de los 6,6 kb del gen; 1410 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CFP
1
posición en CFP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 6,6 kb de CFP, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.
Rasgos asociados a CFP
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CFP puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CFP: complement factor properdin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cfp
Dante Labs. Gen CFP: complement factor properdin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cfp
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