Rasgo
Colpocephaly
Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Colpocephaly, and the rest of your genome, with one test.
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Obtener mi Genome Test41 genes asociados a Colpocephaly
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Colpocephaly. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Siempre | En 1 afección |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Siempre | En 1 afección |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Siempre | En 1 afección |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Siempre | En 1 afección |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Siempre | En 1 afección |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Siempre | En 1 afección |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARSIarylsulfatase family member I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNM1dynamin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCIFA complementation group I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIAA0586KIAA0586 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF26Akinesin family member 26A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLXNA1plexin A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF148zinc finger protein 148 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF462zinc finger protein 462 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | No registrado | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | No registrado | En 1 afección |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | No registrado | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | No registrado | En 1 afección |
Mostrar 1 gen más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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