Rasgo
Chordee
A congenital anomaly of the penis characterized by ventral (i.e., downward), lateral, or ventrolateral curvature of the shaft and glans penis of more than 30 degrees.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Chordee. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Siempre | En 1 afección |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Siempre | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Siempre | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Siempre | En 1 afección |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRYsex determining region Y | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | No registrado | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | No registrado | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | No registrado | En 1 afección |
| HOXA13homeobox A13 | No registrado | En 1 afección |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | No registrado | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | No registrado | En 1 afección |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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