Χαρακτηριστικό
Speckled iris
Κλινική ονομασία: Brushfield spots
The presence of whitish spots in a ring-like arrangement at the periphery of the iris.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Iris brushfield spots
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/brushfield-spots.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Speckled iris, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας6 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 13 of these genesPEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13PEX14About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 13 of these genesPEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13PEX14About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 13 of these genesPEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13PEX14About this report →
- PRR12-Related Neuroocular SyndromeReads 1 of these genesPRR12About this report →
Show 2 more reports
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Speckled iris, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας14 γονίδια που συνδέονται με το Speckled iris
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Speckled iris. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PRR12proline rich 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
