Χαρακτηριστικό
Amelogenesis imperfecta
A developmental dysplasia of the dental enamel.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Amelogenesis imperfecta, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας34 γονίδια που συνδέονται με το Amelogenesis imperfecta
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Amelogenesis imperfecta. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AMBNameloblastin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMTNamelotin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ENAMenamelin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KLK4kallikrein related peptidase 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MMP20matrix metallopeptidase 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC24A4solute carrier family 24 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SP6Sp6 transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLDN16claudin 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB1SATB homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLDN19claudin 19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AMELXamelogenin X-linked | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPR68G protein-coupled receptor 68 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ODAPHodontogenesis associated phosphoprotein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RELTRELT TNF receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SACK1Hscaffolding CK1 anchoring protein H | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR72WD repeat domain 72 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες