Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Abnormal pupillary light reflex

An abnormality of the reflex that controls the diameter of the pupil, in response to the intensity of light that falls on the retina of the eye.

HPO HP:0007695

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the eye

17 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal pupillary light reflex

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal pupillary light reflex. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CABP4calcium binding protein 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LCA5lebercilin LCA5Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LRATlecithin retinol acyltransferaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
OTX2orthodenticle homeobox 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PRPH2peripherin 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SPATA7spermatogenesis associated 7Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ATF6activating transcription factor 6Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PDE6Cphosphodiesterase 6CΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PDE6Hphosphodiesterase 6HΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal pupillary function

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας