Χαρακτηριστικό
Macular atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells in the macula.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Macular atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας47 γονίδια που συνδέονται με το Macular atrophy
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Macular atrophy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATF6activating transcription factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RS1retinoschisin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFHcomplement factor H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFIcomplement factor I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLK4polo like kinase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 7 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRLneural retina leucine zipper | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIX6SIX homeobox 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες