Χαρακτηριστικό

Hypoplastic optic chiasm

Developmental defect characterized by undergrowth of the optic chiasm.

HPO HP:0034311

Γνωστό και ως: Optic chiasm hypoplasia
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Hypoplastic optic chiasm, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

7 γονίδια που συνδέονται με το Hypoplastic optic chiasm

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hypoplastic optic chiasm. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
OTX2orthodenticle homeobox 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
RBSNrabenosyn, RAB effector	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TBC1D32TBC1 domain family member 32	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DIAPH1diaphanous related formin 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal optic chiasm morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.