Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.43
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 55.986.775–56.061.810 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 75 kb
Πρωτεΐνη
1.149 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Προηγούμενα σύμβολα
NALP5
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Γυναικεία υπογονιμότητα

    • κληρονομική διαταραχή της ωρίμανσης των ωοκυττάρων
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Νοσήματα από αποτύπωση (imprinting): Prader-Willi, Silver-Russell και Beckwith-Wiedemann

    • Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

      Διαταραχή υπερανάπτυξης που προκαλείται από αλλαγές αποτύπωσης στην περιοχή 11p15 (και μερικές φορές από παραλλαγές του CDKN1C). Μπορεί να προκαλέσει μεγάλο μέγεθος κατά τη γέννηση, διευρυμένη γλώσσα, ανωμαλίες του κοιλιακού τοιχώματος και υψηλότερο κίνδυνο παιδικών όγκων, όπως ο όγκος Wilms.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση οδηγεί σε παρακολούθηση για παιδικούς όγκους, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος κοιλίας.

Ευρύτερες ομάδες

  • Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το NLRP5

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του NLRP5. NLRP5 και 30 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 55.524.293 έως 56.524.292.Χρωμόσωμα 1919q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2: 55.528.607–55.537.143, αλυσίδα αντίστροφηSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, αλυσίδα αντίστροφηSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, αλυσίδα αντίστροφηZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, αλυσίδα αντίστροφηZNF524: 55.599.714–55.603.592, αλυσίδα ευθείαZNF865: 55.605.502–55.617.269, αλυσίδα ευθείαZNF784: 55.620.741–55.624.570, αλυσίδα αντίστροφηZNF581: 55.624.664–55.647.294, αλυσίδα ευθείαZNF581ZNF580: 55.635.003–55.643.470, αλυσίδα ευθείαZNF580CCDC106: 55.640.967–55.653.161, αλυσίδα ευθείαCCDC106U2AF2: 55.654.115–55.674.717, αλυσίδα ευθείαU2AF2EPN1: 55.675.109–55.709.858, αλυσίδα ευθείαEPN1NLRP9: 55.708.438–55.738.402, αλυσίδα αντίστροφηNLRP9RFPL4A: 55.759.043–55.763.424, αλυσίδα ευθείαRFPL4ARFPL4AL1: 55.769.118–55.773.420, αλυσίδα ευθείαRFPL4AL1NLRP11: 55.785.397–55.836.800, αλυσίδα αντίστροφηNLRP11NLRP4: 55.836.540–55.881.855, αλυσίδα ευθείαNLRP4NLRP13: 55.891.699–55.932.336, αλυσίδα αντίστροφηNLRP13NLRP8: 55.947.832–55.981.158, αλυσίδα ευθείαNLRP8NLRP5: 55.986.775–56.061.810, αλυσίδα ευθείαNLRP5ZNF787: 56.087.366–56.121.534, αλυσίδα αντίστροφηZNF787ZNF444: 56.132.599–56.160.897, αλυσίδα ευθείαZNF444GALP: 56.176.001–56.185.775, αλυσίδα ευθείαGALPZSCAN5B: 56.189.686–56.197.815, αλυσίδα αντίστροφηZSCAN5BZSCAN5C: 56.202.273–56.209.461, αλυσίδα ευθείαZSCAN5CZSCAN5A: 56.219.670–56.368.383, αλυσίδα αντίστροφηZSCAN5AEDDM13: 56.272.735–56.310.454, αλυσίδα ευθείαEDDM13ZNF582: 56.375.840–56.393.606, αλυσίδα αντίστροφηZNF582ZNF583: 56.397.966–56.436.035, αλυσίδα ευθείαZNF583ZNF667: 56.438.631–56.478.099, αλυσίδα αντίστροφηZNF667ZNF471: 56.507.730–56.530.276, αλυσίδα ευθείαZNF471Διάγραμμα του NLRP5: 15 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 55.986.775–55.986.821, 47 βάσειςΈξώνιο 2: 56.003.736–56.004.095, 360 βάσειςΈξώνιο 3: 56.008.788–56.008.853, 66 βάσειςΈξώνιο 4: 56.015.742–56.015.798, 57 βάσειςΈξώνιο 5: 56.019.342–56.019.398, 57 βάσειςΈξώνιο 6: 56.020.375–56.020.431, 57 βάσειςΈξώνιο 7: 56.026.913–56.028.509, 1.597 βάσειςΈξώνιο 8: 56.032.611–56.032.781, 171 βάσειςΈξώνιο 9: 56.033.542–56.033.709, 168 βάσειςΈξώνιο 10: 56.038.025–56.038.195, 171 βάσειςΈξώνιο 11: 56.040.922–56.041.092, 171 βάσειςΈξώνιο 12: 56.050.418–56.050.588, 171 βάσειςΈξώνιο 13: 56.053.638–56.053.808, 171 βάσειςΈξώνιο 14: 56.058.240–56.058.410, 171 βάσειςΈξώνιο 15: 56.061.396–56.061.810, 415 βάσεις12468101214155′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,9 kb από τα 75 kb του γονιδίου· 3.450 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NLRP5

2

θέσεις στο NLRP5 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 75 kb του NLRP5, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NLRP5: NLR family pyrin domain containing 5. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NLRP5: NLR family pyrin domain containing 5 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nlrp5

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας