Merkmal
Small cerebral cortex
Reduced size of the cerebral cortex.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased volume of cerebral cortex
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen8 Gene mit Small cerebral cortex verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Small cerebral cortex auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ZNF335zinc finger protein 335 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF14kinesin family member 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MCPH1microcephalin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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