Merkmal
Elevated circulating catecholamine level
An abnormal increase in catecholamine concentration in the blood.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the endocrine system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen11 Gene mit Elevated circulating catecholamine level verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elevated circulating catecholamine level auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMO1LIM domain only 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCND1cyclin D1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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