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Merkmal

Hypometric saccades

Saccadic undershoot, i.e., a saccadic eye movement that has less than the magnitude that would be required to gain fixation of the object.

HPO HP:0000571

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the eye

19 Gene mit Hypometric saccades verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hypometric saccades auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CTSAcathepsin AImmerIn 1 Erkrankung
SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2ImmerIn 1 Erkrankung
NKX6-2NK6 homeobox 2Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
COQ5coenzyme Q5, methyltransferaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MMEmembrane metalloendopeptidaseHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
NPHP1nephrocystin 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PLA2G6phospholipase A2 group VIHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TSPOAP1TSPO associated protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LRRC7leucine rich repeat containing 7Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SLC1A3solute carrier family 1 member 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TUBB4Atubulin beta 4A class IVaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MAPTmicrotubule associated protein tauSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
APTXaprataxinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
MYORGmyogenesis regulating glycosidaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal saccadic eye movements

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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