Merkmal

Myokymia

Myokymia consists of involuntary, fine, continuous, undulating contractions that spread across the affected striated muscle.

HPO HP:0002411

Körpersystem: Abnormality of the nervous system

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10 Gene mit Myokymia verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Myokymia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Immer	In 1 Erkrankung
SOD1superoxide dismutase 1	Immer	In 1 Erkrankung
HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
GSNgelsolin	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
LGI3leucine rich repeat LGI family member 3	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2	Manchmal (5–29 %)	In 2 Erkrankungen
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of movement

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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