Merkmal
Explosive speech
Klinische Bezeichnung: Scanning speech
An abnormal pattern of speech in which the words are as if measured or scanned; there is a pause after every syllable, and the syllables themselves are pronounced slowly.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen16 Gene mit Explosive speech verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Explosive speech auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATXN10ataxin 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAX6paired box 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| APTXaprataxin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATXN1ataxin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPceruloplasmin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLP1proteolipid protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SACSsacsin molecular chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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