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Merkmal

Difficulty in standing

Klinische Bezeichnung: Difficulty standing

HPO HP:0003698

Zusammenfassung

Auch genannt
Standing instability
Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

23 Gene mit Difficulty in standing verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Difficulty in standing auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8ImmerIn 1 Erkrankung
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1ImmerIn 1 Erkrankung
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorImmerIn 2 Erkrankungen
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TUBA4Atubulin alpha 4aSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DYSFdysferlinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KYkyphoscoliosis peptidaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MYOTmyotilinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TBCEtubulin folding cofactor EHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TRMT5tRNA methyltransferase 5Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DYMdymeclinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FAR1fatty acyl-CoA reductase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LRP12LDL receptor related protein 12Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SMSspermine synthaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
VDRvitamin D receptorNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Functional motor deficit

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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