Merkmal
Visual fixation instability
A deficit in the ability to fixate eye movements in order to stabilize images on the retina
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Instability of ocular fixation
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen16 Gene mit Visual fixation instability verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Visual fixation instability auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Immer | In 1 Erkrankung |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPAaspartoacylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF13ring finger protein 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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