Gen
MSH5
mutS homolog 5
- HGNC 7328(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000204410(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4439(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p21.33
- Koordinaten
- Chromosom 6: 31.740.005–31.762.676 (GRCh38)
- Exons
- 25 Exons über 22,7 kb
- Protein
- 834 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- G7
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000375750.9NM_172166.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Männliche Unfruchtbarkeit
Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von MSH5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,7 kb der 22,7 kb des Gens aus; 2.505 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MSH5
4
Positionen in MSH5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
4 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- MHC (4 Stellen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,7 kb von MSH5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.
Mit MSH5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MSH5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MSH5-Gen: mutS homolog 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/msh5
Dante Labs. MSH5-Gen: mutS homolog 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/msh5
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