Gen
MPIG6B
megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b
- HGNC 13937(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000204420(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 80739(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p21.33
- Koordinaten
- Chromosom 6: 31.723.373–31.726.714 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 3,3 kb
- Protein
- 241 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- G6b, NG31, G6b-B
- Frühere Symbole
- C6orf25
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000649779.1NM_138272.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche Thrombozytopenien
- Erbliche Thrombozytopenie
Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.
Aufbau von MPIG6B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,4 kb der 3,3 kb des Gens aus; 726 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MPIG6B
8
Positionen in MPIG6B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
8 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- MHC (8 Stellen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,3 kb von MPIG6B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.
Mit MPIG6B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MPIG6B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MPIG6B-Gen: megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mpig6b
Dante Labs. MPIG6B-Gen: megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mpig6b
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