Merkmal

Upper-limb joint contracture

A limitation in the passive range of motion of a joint of the upper limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0100360

Auch genannt: Contractures of the joints of the upper limbs
Körpersystem: Abnormality of the musculoskeletal system

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14 Gene mit Upper-limb joint contracture verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Upper-limb joint contracture auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ERLIN1ER lipid raft associated 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
FUSFUS RNA binding protein	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SORDsorbitol dehydrogenase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
TARDBPTAR DNA binding protein	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
TRMT2BtRNA methyltransferase 2B	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
UBQLN2ubiquilin 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Limb contractures

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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