Merkmal
Retrocollis
A form of torticollis in which the head is drawn back, either due to a permanent contractures of neck extensor muscles, or to a spasmodic contracture.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen18 Gene mit Retrocollis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Retrocollis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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