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Gen

MNX1

motor neuron and pancreas homeobox 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q36.3
Koordinaten
Chromosom 7: 157.004.854–157.010.663 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 5,8 kb
Protein
401 Aminosäuren
Auch bekannt als
HB9, HOXHB9, SCRA1
Frühere Symbole
HLXB9
MANE-Select-Transkript
ENST00000252971.11NM_005515.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Diabetes mellitus

    • Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme

  • Neonatale Diabetes mellitus

    • Diabetes, der in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert wird, entweder dauerhaft oder vorübergehend, verursacht durch Defekte einzelner Gene bei der Insulinbildung oder -sekretion.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die meisten Menschen mit neonataler Diabetes aufgrund von KCNJ11- oder ABCC8-Varianten können von Insulininjektionen auf Sulfonylharnstoff-Tabletten umstellen, oft mit besserer Blutzuckereinstellung.

Aufbau von MNX1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der MNX1 liegt. MNX1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 156.507.759 bis 157.507.758.Chromosom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 MbRNF32: 156.640.281–156.677.780, Plus-StrangRNF32LMBR1: 156.668.946–156.893.225, Minus-StrangLMBR1NOM1: 156.949.706–156.973.176, Plus-StrangNOM1MNX1: 157.004.854–157.010.663, Minus-StrangMNX1UBE3C: 157.138.908–157.269.372, Plus-StrangUBE3CDNAJB6: 157.335.381–157.432.974, Plus-StrangDNAJB6Diagramm von MNX1: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 157.004.854–157.005.873, 1.020 BasenExon 2: 157.006.479–157.006.639, 161 BasenExon 1: 157.009.660–157.010.663, 1.004 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 5,8 kb des Gens aus; 1.206 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MNX1

12

Positionen in MNX1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,8 kb von MNX1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MNX1-Gen: motor neuron and pancreas homeobox 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mnx1

Vancouver

Dante Labs. MNX1-Gen: motor neuron and pancreas homeobox 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mnx1

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