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Merkmal

Right ventricular dilatation

Enlargement of the chamber of the right ventricle, which can be defined echocardiographically as a right ventricular to left ventricular ratio greater than 1:1.

HPO HP:0005133

Zusammenfassung

Auch genannt
Dilated heart right ventricle
Körpersystem
Abnormality of the cardiovascular system

22 Gene mit Right ventricular dilatation verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Right ventricular dilatation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ALPK3alpha kinase 3ImmerIn 1 Erkrankung
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2ImmerIn 1 Erkrankung
EMDemerinImmerIn 1 Erkrankung
NRAPnebulin related anchoring proteinImmerIn 1 Erkrankung
SOX17SRY-box transcription factor 17ImmerIn 1 Erkrankung
TGFB3transforming growth factor beta 3ImmerIn 1 Erkrankung
CTNNA3catenin alpha 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FNIP1folliculin interacting protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TLL1tolloid like 1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
GATA4GATA binding protein 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GATA6GATA binding protein 6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
IPO8importin 8Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KDM2Blysine demethylase 2BManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MYH6myosin heavy chain 6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NKX2-5NK2 homeobox 5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TBX20T-box transcription factor 20Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
CDH2cadherin 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal right ventricle morphology

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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