Merkmal
Abnormal systemic arterial morphology
An abnormality of the systemic arterial tree, which consists of the aorta and other systemic arteries.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal systemic artery morphology, Abnormality of the systemic arterial tree, Systemic artery abnormality
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
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Meinen Genome Test bestellen12 Gene mit Abnormal systemic arterial morphology verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal systemic arterial morphology auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Abnormal carotid artery morphology43 Gene
- Abnormal aortic morphology36 Gene
- Narrowing of an artery32 Gene
- Arterial dissection14 Gene
- Arterial tortuosity10 Gene
- Hardened artery wall9 Gene
- Inflammation of artery6 Gene
- Arterial calcification3 Gene
- Abnormal subclavian artery morphology2 Gene
- Abnormality of retinal arteries2 Gene
- Arterial fibromuscular dysplasia2 Gene
- Abnormal coronary artery morphology1 Gen
- Abnormality of cerebral artery1 Gen
- Arterial intimal fibrosis1 Gen
- Basilar artery fenestration1 Gen
- Cystic medial necrosis1 Gen
- Dilatation of an abdominal artery1 Gen
- Abnormal abdominal aorta branch artery morphology
- Abnormal bronchial artery morphology
- Abnormal femoral artery morphology
- Abnormal radial artery morphology
- Abnormal vertebral artery morphology
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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