Merkmal
Patchy hypopigmentation
Klinische Bezeichnung: Spotty hypopigmentation
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Spotty decreased pigmentation, Patchy depigmentation
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Patchy hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen9 Gene mit Patchy hypopigmentation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Patchy hypopigmentation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BLMBLM RecQ like helicase | Immer | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT14keratin 14 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KRT5keratin 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen