Træk
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Epispadias, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test30 gener knyttet til Epispadias
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Epispadias ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Altid | I 1 tilstand |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDC45cell division cycle 45 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDC6cell division cycle 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HCCSholocytochrome c synthase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRYsex determining region Y | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WNT5AWnt family member 5A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger