Træk
Chorioretinal atrophy
Atrophy (wasting) of the choroid and retinal layers of the fundus.
Resumé
- Også kaldet
- Chorioretinal degeneration, Chorioretinal thinning
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Chorioretinal atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test55 gener knyttet til Chorioretinal atrophy
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Chorioretinal atrophy ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Altid | I 1 tilstand |
| CHMCHM Rab escort protein | Altid | I 2 tilstande |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Altid | I 1 tilstand |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Altid | I 1 tilstand |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Altid | I 1 tilstand |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Altid | I 3 tilstande |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| OATornithine aminotransferase | Altid | I 2 tilstande |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Altid | I 3 tilstande |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VCANversican | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CABP4calcium binding protein 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 4 tilstande |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
Vis 15 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| TSPAN12tetraspanin 12 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sjældent (1–4%) | I 2 tilstande |
| VSX1visual system homeobox 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CRXcone-rod homeobox | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NRLneural retina leucine zipper | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PAX2paired box 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SAGS-antigen visual arrestin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger