Træk
Optic nerve dysplasia
The presence of developmental dysplasia of the optic nerve.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Optic nerve dysplasia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test11 gener knyttet til Optic nerve dysplasia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Optic nerve dysplasia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Altid | I 1 tilstand |
| PAX2paired box 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger