Træk
Blue eyes
Klinisk navn: Blue irides
A markedly blue coloration of the iris.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Blue eyes, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test57 gener knyttet til Blue eyes
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Blue eyes ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Altid | I 2 tilstande |
| KITLGKIT ligand | Altid | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Altid | I 2 tilstande |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Altid | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Altid | I 1 tilstand |
| PAX3paired box 3 | Altid | I 2 tilstande |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Altid | I 2 tilstande |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Altid | I 3 tilstande |
| CBLCbl proto-oncogene | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PRR12proline rich 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RRASRAS related | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RRAS2RAS related 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 17 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| METTL27methyltransferase like 27 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STX1Asyntaxin 1A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBL2transducin beta like 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EDN3endothelin 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EDNRBendothelin receptor type B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TYRtyrosinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger