Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kardiovaskulær

Noonan-syndrom

Helgenomsekventering identificerer den specifikke RASopati-genvariant og gør det muligt at tilrettelægge hjerteundersøgelser og vækstopfølgning, der er tilpasset din genetiske undertype.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Om denne condition

Noonan syndrom (NS) kendetegnes ved kort statur, typiske ansigtstræk og medfødte hjertefejl.

Noonan syndrom er en autosomal dominant RASopati, som rammer ca. 1 ud af 1.000 til 1 ud af 2.500 personer. Sygdommen kendetegnes ved karakteristiske ansigtstræk (hypertelorisme, ptose, mikrognati, lav statur), karakteristiske hjertefejl, udviklingsforsinkelse og en markant øget disposition for kræft. Pulmonalstenose er den hyppigste hjertemanifestation (ca. 60 % af patienterne med NS), selvom hypertrofisk kardiomyopati (HCM) forekommer hos 10-30 %. Lidelsen er en del af et spektrum af genetisk beslægtede RASopatier, som omfatter Costello syndrom, cardiofaciokutant syndrom og neurofibromatose type 1, og som alle skyldes forstyrret RAS/MAPK-signalering.

Mindst 16 RASopati-gener er identificeret. PTPN11 (protein tyrosin-fosfatase, ikke-receptor type 11) står for ca. 50 % af tilfældene med Noonan syndrom. RAF1 (et MAP-kinase-kinase) står for ca. 10 % og er forbundet med HCM hos ca. 75 % af de RAF1-positive familier, hvilket gør genet langt mere forudsigende for hjerteinvolvering end pulmonalstenose. SOS1 står for ca. 10 % og er forbundet med øget forekomst af perioral fregnedannelse og ektodermale træk. Ca. 25 % af de klinisk diagnosticerede Noonan-patienter forbliver genetisk uafklarede, hvilket tyder på, at den genetiske heterogenitet er betydelig, og at nye gener fortsat opdages.

Sammenhængen mellem genotype og fænotype er direkte afgørende for hjerteundersøgelser og familierådgivning. PTPN11-positive familier bør forvente pulmonalstenose som den primære hjertemanifestation. RAF1-positive familier bør forberede sig på intensiv overvågning og behandling af HCM. SOS1-positive familier oplever typisk et mere gunstigt sygdomsforløb, og i nogle slægter er penetransen reduceret. Tidlig udviklingsstøtte, periodisk ekkokardiografi og koordineret vækstopfølgning er standard. Kaskadescreening identificerer førstegradsslægtninge, hvoraf ca. 50 % bærer den familiære variant. I takt med at forsøg med MEK-hæmmere skrider frem, kan genetisk bekræftede RASopati-patienter blive kvalificeret til eksperimentel behandling, der kan standse sygdomsudviklingen.

Genotypen ved Noonan syndrom forudsiger i høj grad hjenfænotypen: PTPN11 forudsiger pulmonalstenose, RAF1 forudsiger hypertrofisk kardiomyopati, og SOS1 forudsiger et mildere forløb med bedre udsigter.

De 3 tilstande, vi analyserer

Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer

En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.

Analyserede gener

Specifikke former, der også er dækket

Omfatter 29 beslægtede undertyper ↓
  • cardiofaciocutaneous syndrome
  • cardiofaciocutaneous syndrome 1
  • cardiofaciocutaneous syndrome 2
  • cardiofaciocutaneous syndrome 3
  • cardiofaciocutaneous syndrome 4
  • Costello syndrome
  • Legius syndrome
  • LEOPARD syndrome 1
  • LEOPARD syndrome 2
  • LEOPARD syndrome 3
  • Noonan syndrome
  • Noonan syndrome 1
  • Noonan syndrome 10
  • Noonan syndrome 11
  • noonan syndrome 12
  • Noonan syndrome 13
  • Noonan syndrome 14
  • Noonan syndrome 2
  • Noonan syndrome 3
  • Noonan syndrome 4
  • Noonan syndrome 5
  • Noonan syndrome 6
  • Noonan syndrome 7
  • Noonan syndrome 8
  • Noonan syndrome 9
  • Noonan syndrome with multiple lentigines
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2
MONDO:0020297Orphanet 98733MedGen 1826127

CBL-relateret lidelse

Autosomal dominant

En Noonan-lignende tilstand forårsaget af ændringer i CBL, som også indebærer en risiko for juvenil myelomonocytær leukæmi i den tidlige barndom.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om den understøtter overvågning af blodtal i den tidlige barndom.

Analyserede gener

Også kendt som

Cbl syndrome; Noonan syndrome-like disorder with JMML; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan-like syndrome; NSLL

MONDO:0013308OMIM 613563Orphanet 363972MedGen 462153

Hvorfor helgenomsekventering

Standardpaneler for Noonan syndrom tester de største gener, men missер 25 % af patienterne. Den genetiske heterogenitet er høj, og nye gener fortsætter med at dukke op.

Det RASopati-gen, der forårsager Noonan syndrom, er muligvis ikke med i dit panel

Standardpaneler for Noonan syndrom omfatter typisk PTPN11, RAF1 og SOS1, som dækker de hyppigste mutationer. Mindst 16 RASopati-gener er dog identificeret, og ca. 25 % af de klinisk diagnosticerede Noonan-patienter får ingen molekylær diagnose, selvom de har gennemgået omfattende test. Den genetiske heterogenitet er betydelig og udvikler sig løbende. Nye gener opdages fortsat, hvilket gør paneler forældede hurtigt. Helgenomsekventering dækker samtidig alle kendte RASopati-gener og giver en fuldstændig undersøgelse af sekvensen, hvilket øger det diagnostiske udbytte for genetisk uafklarede tilfælde.

At kende dit RASopati-gen forudsiger dit hjerte- og vækstforløb

Sammenhængen mellem genotype og fænotype er meningsfuld ved Noonan syndrom. En PTPN11-variant forudsiger en højere sandsynlighed for pulmonalstenose, hvilket muliggør målrettet ekkokardiografisk overvågning og tidlig kirurgisk indgreb, hvis det bliver nødvendigt. En RAF1-variant forudsiger en betydeligt forhøjet risiko for HCM (hos 75 % af de RAF1-positive patienter). Disse personer har brug for intensiv hjertekontrol og aggressive behandlingsprotokoller for HCM. SOS1-varianter peger mod et mildere sygdomsforløb og bedre neurologisk udvikling. At forstå din genetiske undertype er med til at fastlægge intensiteten af overvågningen, behandlingsplanlægningen og kaskadescreening i familien.

Andre kardiovaskulær conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test