Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Chiari type I malformation

Arnold-Chiari type I malformation refers to a relatively mild degree of herniation of the posteroinferior region of the cerebellum (the cerebellar tonsils) into the cervical canal with little or no displacement of the fourth ventricle. It is characterized by one or both pointed (not rounded) cerebellar tonsils that project 5 mm below the foramen magnum, measured by a line drawn from the basion to the opisthion (McRae Line)

HPO HP:0007099

Resumé

Også kaldet
Arnold Chiari type I malformation, Arnold-Chiari type I malformation, Chiari I malformation
Kropssystem
Abnormality of the nervous system

48 gener knyttet til Chiari type I malformation

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Chiari type I malformation ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1AltidI 1 tilstand
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaAltidI 1 tilstand
LRRC7leucine rich repeat containing 7AltidI 1 tilstand
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaAltidI 1 tilstand
RAD51RAD51 recombinaseAltidI 1 tilstand
SLC13A1solute carrier family 13 member 1AltidI 1 tilstand
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
MAFMAF bZIP transcription factorOfte (30–79 %)I 2 tilstande
NFIAnuclear factor I AOfte (30–79 %)I 1 tilstand
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SLC30A7solute carrier family 30 member 7Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SMOsmoothened, frizzled class receptorOfte (30–79 %)I 2 tilstande
CDC45cell division cycle 45Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptorNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DPF2double PHD fingers 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ELNelastinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
EP300EP300 lysine acetyltransferaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ERFETS2 repressor factorNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MLXIPLMLX interacting protein likeNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NONOnon-POU domain containing octamer bindingNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NOTCH3notch receptor 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
POLR3ARNA polymerase III subunit ANogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
POLR3BRNA polymerase III subunit BNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SETBP1SET binding protein 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SH2B1SH2B adaptor protein 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
STAG1STAG1 cohesin complex componentNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TAOK1TAO kinase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TMEM94transmembrane protein 94Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
Vis 8 gener mere
GenHvor ofte det sesTilstande
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseSjældent (1–4%)I 1 tilstand
H3-3AH3.3 histone ASjældent (1–4%)I 1 tilstand
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Sjældent (1–4%)I 2 tilstande
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Ikke registreretI 1 tilstand
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseIkke registreretI 1 tilstand
PAX2paired box 2Ikke registreretI 1 tilstand
SKISKI proto-oncogeneIkke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Chiari malformation

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test