Træk

Hemimegalencephaly

Enlargement of all or parts of one cerebral hemisphere.

Kropssystem: Abnormality of the nervous system

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hemimegalencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Hemimegalencephaly, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

15 gener knyttet til Hemimegalencephaly

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Hemimegalencephaly ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
AKT3AKT serine/threonine kinase 3	Altid	I 2 tilstande
MTORmechanistic target of rapamycin kinase	Ofte (30–79 %)	I 3 tilstande
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Ofte (30–79 %)	I 3 tilstande
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit	Sjældent (1–4%)	I 2 tilstande
NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Ikke registreret	I 1 tilstand
IFNGinterferon gamma	Ikke registreret	I 1 tilstand
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Ikke registreret	I 1 tilstand
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	Ikke registreret	I 1 tilstand
PTENphosphatase and tensin homolog	Ikke registreret	I 1 tilstand
TSC1TSC complex subunit 1	Ikke registreret	I 2 tilstande
TSC2TSC complex subunit 2	Ikke registreret	I 2 tilstande

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Enlarged brain

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.