Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom
Kronisk forstørrelse af lymfeknuder og milt, autoimmune cytopenier og forhøjede dobbelt-negative T-celler forårsaget af ændringer i FAS, FASLG, CASP10 og beslægtede apoptosegener.
Hvad en diagnose ændrer
En diagnose giver mulighed for sirolimus eller anden immunsuppression ved cytopenier, undgåelse af unødvendig splenektomi, årvågenhed over for lymfom og test af familiemedlemmer.
Også kendt som
ALPS; ALPS (autoimmune lymphoproliferative syndrome); autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant; Canale-Smith syndrome; FAS deficiency
Omfatter 9 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2A
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B
- autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4
- autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III caused by mutation in PRKCD
- Castleman-Kojima disease
- FAS-related autoimmune lymphoproliferative immune disorder
- type 3 autoimmune lymphoproliferative syndrome
