AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Gen
PIK3CA
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha
- HGNC 8975↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000121879↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5290↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q26.32
- Koordinater
- Kromosom 3: 179.148.357–179.240.093 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 91,7 kb
- Protein
- 1.068 aminosyrer, 124,3 kDa
- Også kendt som
- PI3K
- MANE Select-transkript
- ENST00000263967.4NM_006218.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Share this page
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pik3ca.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePIK3CA3q26.32
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Læs PIK3CA og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
MTOR-signalvej: megalencefali og overvækstlidelser
- Overvækst og cerebrale misdannelser på grund af ændringer i MTOR-signalvejens gener
Forårsaget af aktiverende ændringer i AKT3, MTOR, PIK3CA eller PIK3R2, gener i PI3K-AKT-MTOR-vækstvejen. Ændringerne opstår enten de novo i én kopi af genet i alle celler, eller efter befrugtningen, så kun nogle celler er påvirket (mosaicisme).
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Behandlingen omfatter hjerneundersøgelser og overvågning for hydrocephalus, behandling af epilepsi, som nogle gange omfatter kirurgi, samt støtte til udviklingen. Alpelisib er godkendt til at reducere overvækst ved PIK3CA-relateret overvækst, men det vvides ikke, om det hjælper på hjernesymptomerne. De fleste tilfælde opstår nye, så risikoen for gentagelse er normalt lav, men genetisk rådgivning anbefales.
Sådan er PIK3CA opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,3 kb af genets 91,7 kb; 3.207 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af PIK3CA
45Svær
Hvor svær PIK3CA er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Meget af PIK3CA ligger, hvor korte reads kan overse eller fejlplacere en ændring.
Det der forstærker det: andelen af PIK3CAs eksoner i hver type svært område
- MappabilityStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der hører til her, kan mangle eller være forkert. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 100.27 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.37 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale regioner og den X-transponerede region, hvor chrX og chrY har den samme eller næsten samme sekvens, så et read fra den ene kan blive placeret på den anden. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- ReferencedækningHuller i referenceassemblyet i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, reads kan justeres til. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 50.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og løb af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 30.5,6 %
- GC-indholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 20.9,6 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af PIK3CAs eksonbaser i den type svære region. En enkelt type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser ligger, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
73
positioner i PIK3CA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
11 af dem (15 %) ligger i områder, som korte reads har svært ved.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (11 steder)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (11 steder)
En helgenomanalyse dækker alle 91,7 kb af PIK3CA, inklusive introner, og ikke kun de 9,3 kb eksoner.
Varianter med en side (5)
Her vises de PIK3CA-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E110del | c.328_330del | Exon 2 | 179.199.149 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E542K | c.1624G>A | Exon 10 | 179.218.294 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E726K | c.2176G>A | Exon 14 | 179.221.146 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G914R | c.2740G>A | Exon 19 | 179.230.077 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H1047R | c.3140A>G | Exon 21 | 179.234.297 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Patogene ClinVar-varianter (90)
De PIK3CA-varianter, som ClinVar klassificerer som patogene eller sandsynligvis patogene for en eller anden tilstand, og som er gennemgået af mindst én indsender med kriterier, samt de mest gennemgåede af dem. Det er ClinVars offentlige register over genet, aldrig et resultat.
- Patogen 42
- Patogen/sandsynligvis patogen 7
- Sandsynligvis patogen 41
| Variant | Tilstande | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys) | overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.2176G>A (p.Glu726Lys) | overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.2740G>A (p.Gly914Arg) | overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg) | overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.325GAA[1] (p.Glu110del) | overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.263G>A (p.Arg88Gln) | Cowden disease og 3 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.353G>A (p.Gly118Asp) | Cowden disease og 2 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1030G>A (p.Val344Met) | Cowden disease og 2 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1048G>A (p.Asp350Asn) | PIK3CA-related overgrowth spectrum | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1090G>A (p.Gly364Arg) | PIK3CA-related overgrowth spectrum og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1133G>A (p.Cys378Tyr) | Cowden disease og 3 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys) | CLOVES syndrome og 3 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys) | CLOVES syndrome og 3 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) | Cowden disease og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr) | CLAPO syndrome og 15 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.323G>A (p.Arg108His) | Cowden disease og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.344G>C (p.Arg115Pro) | PIK3CA-related overgrowth spectrum | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1345C>A (p.Pro449Thr) | megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>C (p.Gln546Pro) | PIK3CA-related overgrowth spectrum | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.2816A>G (p.Asp939Gly) | megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.3012G>A (p.Met1004Ile) | PIK3CA-related overgrowth spectrum | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.3061T>C (p.Tyr1021His) | Cowden disease og 1 anden | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.277C>T (p.Arg93Trp) | PIK3CA-related overgrowth spectrum og 1 anden | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.241G>A (p.Glu81Lys) | CLOVES syndrome og 2 andre | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_006218.4(PIK3CA):c.278G>A (p.Arg93Gln) | Cowden syndrome 5 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Se alle 90 sammen med alle andre PIK3CA-varianter i ClinVar → (åbnes i en ny fane)
Gener knyttet til de samme sygdomme
Træk knyttet til PIK3CA
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PIK3CA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Glioblastoma multiforme
- Headache
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Abnormal shape of nervous system
Vis 84 træk mere
- Absent/small cerebellum
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- EEG with burst suppression
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Focal T2 hypointense brainstem lesion
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Hemimegalencephaly
- Intellectual disability
- Irritability
- Migraine
- More grooves in brain
- Nerve tumor
- Numbness
- Pins and needles feeling
- Rise in pressure inside skull
- Seizure affecting one half of brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormal neuron shape
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Ataxia
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Chiari malformation
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Hallucinations
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Meningocele
- Multiple mucosal neuromas
- Myelomeningocele
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pauses in breathing while sleeping
- Repeated seizures without recovery between them
- Spinal cord lesion
- Spinal dysraphism
- Spinal meningioma
- Split spine
- Sudden loss of muscle tone
- Tethered cord
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Astrocytoma
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Ganglioneuroma
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Cavum septum pellucidum
- Enlarged brain
- Intention tremor
Abnormality of head or neck
- Capillary malformation of the lip
- Dimple chin
- Enlargement of half of face
- Facial asymmetry
- Adenoma sebaceum
- Big calvaria
- Narrow eyelid opening
- Wide mouth
Vis 34 træk mere
- Abnormality of head shape
- Abnormality of the skull
- Abnormally large tongue
- Big lower jaw
- Big maxilla
- Deviated nasal septum
- Early eruption of teeth
- Enlargement of parotid gland
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Prominence of cheekbone
- Abnormality of the sense of smell
- Abnormally small head
- Absence of adult teeth
- Adhesion of the temporomandibular joint
- Bad bite
- Bell's palsy
- Cancer of salivary gland
- Depressed nasal bridge
- Increased size of tooth
- Webbed neck
- Neoplasm of the tongue
- Broad forehead
- Decreased size of maxilla
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlargement of skull bones
- Eye folds
- Grooved tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Progressively abnormally enlarging cranium
- Smooth philtrum
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Strawberry birthmark
- Venous malformation
- Arteriovenous malformation
- Lymphangioma
- Poorly functioning veins
- Strawberry mark
- Telangiectasia of the skin
Vis 27 træk mere
- Visceral angiomatosis
- Abnormal lymphatic vessel morphology
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Blood clot in artery of lung
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Cutis marmorata
- Enlarged tonsils
- Varicose veins
- Vascular skin abnormality
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart rate
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Abnormal vein
- Abnormality of lung artery
- Abnormality of the lymphatic system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac diverticulum
- Cardiac failure
- Choroidal hemangioma
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Increased spleen size
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arteriovenous fistula
- Retinal cavernous hemangioma
- Fainting spell
- Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Vis 16 træk mere
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Secondary growth hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Enlarged pituitary gland
- Hypothalamic hypothyroidism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Neoplasm of the thyroid gland
- Noncancerous tumor in pituitary gland
- Reduced circulating prolactin concentration
- Adrenal calcification
- Neoplasm of the posterior pituitary
- Enlarged thyroid gland in neck
- Overactive thyroid
- Thyroid adenoma
- Thyroid gland inflammation
- Underactive thyroid
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Difficulty getting a full erection
- Small kidneys
- Abnormality of the menstrual cycle
- Absent/small kidney
- Cystic kidney disease
- Endometrial carcinoma
- Enlarged kidney
Vis 16 træk mere
- Epididymal cyst
- Hydrocele testis
- Kidney cancer
- Malignant genitourinary tract tumor
- Nephroblastoma
- Ovarian cancer
- Ovarian serous cystadenoma
- Testicular lipomatosis
- Urinary tract neoplasm
- Loss of bladder control
- Cancer starting in small tubes in kidneys
- Dysgerminoma
- Ovarian cyst
- Ovarian papillary adenocarcinoma
- Transitional cell carcinoma of the bladder
- Uterine leiomyosarcoma
Abnormality of limbs
- Asymmetric overgrowth
- Finger overgrowth
- Left and right leg differ in length or width
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Unequal size of arms
Vis 14 træk mere
- Broad palm
- Bulbous tips of toes
- Gap between 1st and 2nd toes
- Overgrowth of one arm
- Overgrowth of one leg
- Ulnar deviation of the hand
- Cutaneous syndactyly
- Decreased arm strength
- Dislocated kneecap
- Lower limb muscle weakness
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Webbed 2nd-4th toes
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Webbed fingers or toes
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Malabsorption
- Colon cancer
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Stomach tumor
- Accumulation of fluid in the abdomen
Vis 13 træk mere
- Cancer of the pancreas
- Enlarged liver
- Episodic vomiting
- Growths in inner lining of intestine
- Hepatocellular carcinoma
- Liver cancer
- Pancreatic adenocarcinoma
- Colonic diverticula
- Hamartomatous polyposis
- Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma
- Micronodular cirrhosis
- Stomach cancer
- Subacute progressive viral hepatitis
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding in brain
- Gastrointestinal bleeding
- Blood clot in vein
- Abnormal blood clot
- Blood tumor
- Hypercoagulability
- Internal bleeding
- Microcytic anemia
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-21: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.21-c791e85a.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PIK3CA-genet: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Hentet 23. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pik3ca
Dante Labs. PIK3CA-genet: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [citeret 23. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pik3ca
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger