Træk
Progressively abnormally enlarging cranium
Klinisk navn: Progressive macrocephaly
The progressive development of an abnormally large skull.
Resumé
- Også kaldet
- Progressively abnormally enlarging skull, Macrocephaly, progressive
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Progressively abnormally enlarging cranium, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test6 gener knyttet til Progressively abnormally enlarging cranium
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Progressively abnormally enlarging cranium ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger