Træk
Enlargement of skull bones
Klinisk navn: Cranial hyperostosis
Excessive growth of the bones of cranium, i.e., of the skull.
Resumé
- Også kaldet
- Excessive growth of skull bones, Overgrowth of skull bones, Thick skull bones, Hyperostosis of cranial bones, Hyperostosis of cranial vault, Increased ossification of cranial bones
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Enlargement of skull bones, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test15 gener knyttet til Enlargement of skull bones
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Enlargement of skull bones ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Altid | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Altid | I 1 tilstand |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SOSTsclerostin | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| THOC2THO complex subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger