Gen
MTOR
mechanistic target of rapamycin kinase
- HGNC 3942(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198793(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2475(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 11.106.535–11.262.551 (GRCh38)
- Exoner
- 58 exoner fordelt over 156 kb
- Protein
- 2.549 aminosyrer
- Også kendt som
- mTOR, RAFT1, RAPT1, FLJ44809
- Tidligere symboler
- FRAP, FRAP2, FRAP1
- MANE Select-transkript
- ENST00000361445.9NM_004958.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MTOR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MTOR endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MTOR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,7 kb af genets 156 kb; 7.650 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MTOR
37
positioner i MTOR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 156 kb af MTOR, inklusive introner, og ikke kun de 8,7 kb eksoner.
Træk knyttet til MTOR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MTOR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- Abnormal speech pattern
- EEG with burst suppression
Vis 37 træk mere
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Hemimegalencephaly
- More grooves in brain
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal neuron shape
- Autism spectrum disorder
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- More active than typical
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Astrocytosis
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Focal cortical dysplasia type II
- Focal impaired awareness seizure
- Focal white matter lesions
- Perisylvian polymicrogyria
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MTOR-genet: mechanistic target of rapamycin kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mtor
Dante Labs. MTOR-genet: mechanistic target of rapamycin kinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mtor
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger