Træk
Spinal dysraphism
A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.
Resumé
- Også kaldet
- Incomplete closure of the vertebral arch
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Spinal dysraphism, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test18 gener knyttet til Spinal dysraphism
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Spinal dysraphism ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLECplectin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF22kinesin family member 22 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger