Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Capillary malformation

A capillary malformation is a flat, sharply defined vascular stain of the skin. It may cover a large surface area or it may be scattered and appear as little islands of color. In a capillary maformation, the predominant vessels are small, slow-flow vessels (i.e., arterioles and postcapillary venules).

HPO HP:0025104

Resumé

Kropssystem
Abnormality of the integument

10 gener knyttet til Capillary malformation

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Capillary malformation ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
EPHB4EPH receptor B4AltidI 1 tilstand
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaAltidI 3 tilstande
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5AltidI 1 tilstand
STAMBPSTAM binding proteinAltidI 1 tilstand
EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RASA1RAS p21 protein activator 1Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ASXL2ASXL transcriptional regulator 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitNogle gange (5–29 %)I 2 tilstande

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Localized skin lesion

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test