Træk

Venous malformation

A vascular malformation resulting from a developmental error of venous tissue composed of dysmorphic channels lined by flattened endothelium and exhibiting slow turnover. A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). They may be relatively localized or quite extensive within an anatomic region.

HPO HP:0012721

Også kaldet: Venous malformations
Kropssystem: Abnormality of the cardiovascular system

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/venous-malformation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Venous malformation, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

10 gener knyttet til Venous malformation

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Venous malformation ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Altid	I 5 tilstande
GLMNglomulin, FKBP associated protein	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstande
RASA1RAS p21 protein activator 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ALX4ALX homeobox 4	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
CCM2CCM2 scaffold protein	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
MSX2msh homeobox 2	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
PDCD10programmed cell death 10	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
TEKTEK receptor tyrosine kinase	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal vein

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.