Træk

Spasms on one side of the face

Klinisk navn: Hemifacial spasm

Intermittent clonic or tonic contraction of muscles supplied by facial nerve. Muscles are relaxed in between contractions.

HPO HP:0010828

Kropssystem: Abnormality of the nervous system

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hemifacial-spasm.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Spasms on one side of the face, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

12 gener knyttet til Spasms on one side of the face

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Spasms on one side of the face ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
PDGFBplatelet derived growth factor subunit B	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
TERTtelomerase reverse transcriptase	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Myoclonic spasms

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.