Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Neurofibroma

A benign peripheral nerve sheath tumor that generally appears as a soft, skin-colored papule or small subcutaneous nodule. Individuals with neurofibromatosis can have numerous neurofibromas.

HPO HP:0001067

Resumé

Også kaldet
Neurofibromata, Neurofibromatosis
Kropssystem
Abnormality of the integumentAbnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

18 gener knyttet til Neurofibroma

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Neurofibroma ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
NF1neurofibromin 1Ofte (30–79 %)I 4 tilstande
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingOfte (30–79 %)I 2 tilstande
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LRP1LDL receptor related protein 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorNogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SMOsmoothened, frizzled class receptorNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TERTtelomerase reverse transcriptaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TRAF7TNF receptor associated factor 7Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseIkke registreretI 1 tilstand
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BIkke registreretI 1 tilstand
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CIkke registreretI 1 tilstand
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

FibromaSkin cancerTumor of the peripheral nervous system

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test