Gen
AKT3
AKT serine/threonine kinase 3
- HGNC 393↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000117020↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10000↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q43-q44
- Koordinater
- Kromosom 1: 243.499.724–243.850.243 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 350,5 kb
- Protein
- 479 aminosyrer
- Også kendt som
- PKBG, RAC-gamma, PRKBG
- MANE Select-transkript
- ENST00000673466.1NM_005465.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AKT3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser AKT3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er AKT3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,3 kb af genets 350,5 kb; 1.440 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AKT3
9
positioner i AKT3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 350,5 kb af AKT3, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.
Træk knyttet til AKT3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AKT3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Hemimegalencephaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- EEG with burst suppression
Vis 22 træk mere
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Ventriculomegaly
- Abnormal neuron shape
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AKT3-genet: AKT serine/threonine kinase 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/akt3
Dante Labs. AKT3-genet: AKT serine/threonine kinase 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/akt3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger