Varianter
PIK3CA-varianter
Her findes de 5 PIK3CA-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E110del | c.328_330del | Exon 2 | 179.199.149 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E542K | c.1624G>A | Exon 10 | 179.218.294 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E726K | c.2176G>A | Exon 14 | 179.221.146 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G914R | c.2740G>A | Exon 19 | 179.230.077 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H1047R | c.3140A>G | Exon 21 | 179.234.297 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |