Træk

Enlarged brain

Klinisk navn: Megalencephaly

Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia).

HPO HP:0001355

Også kaldet: Macrencephaly
Kropssystem: Abnormality of the nervous system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/megalencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Læs de gener, der er knyttet til Enlarged brain, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

35 gener knyttet til Enlarged brain

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Enlarged brain ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
CCND2cyclin D2	Altid	I 2 tilstande
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule	Altid	I 3 tilstande
MLC1modulator of VRAC current 1	Altid	I 1 tilstand
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor	Altid	I 1 tilstand
AKT3AKT serine/threonine kinase 3	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
MTORmechanistic target of rapamycin kinase	Meget ofte (80–99 %)	I 2 tilstande
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2	Meget ofte (80–99 %)	I 2 tilstande
STRADASTE20 related adaptor alpha	Meget ofte (80–99 %)	I 2 tilstande
EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstande
ASPAaspartoacylase	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
CDONcell adhesion associated, oncogene regulated	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
CRIPTOcripto, EGF-CFC family member	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
DISP1dispatched RND transporter family member 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
DLL1delta like canonical Notch ligand 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
FGF8fibroblast growth factor 8	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Nogle gange (5–29 %)	I 2 tilstande
FOXH1forkhead box H1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
GAS1growth arrest specific 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
GLI2GLI family zinc finger 2	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
NODALnodal growth differentiation factor	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
PTCH1patched 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
SHHsonic hedgehog signaling molecule	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
SIX3SIX homeobox 3	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
STILSTIL centriolar assembly protein	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
ZIC2Zic family zinc finger 2	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
SMSspermine synthase	Sjældent (1–4%)	I 1 tilstand
CRADDCARD and death domain containing adaptor protein	Ikke registreret	I 1 tilstand
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Ikke registreret	I 1 tilstand
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Ikke registreret	I 1 tilstand
RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family	Ikke registreret	I 1 tilstand
TBC1D7TBC1 domain family member 7	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Hemimegalencephaly15 gener

Bredere træk

Abnormal cerebral morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.