AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indMit genomSpørgSekvenér dit genom↗
Gen
BRAF
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
- HGNC 1097↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000157764↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 673↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q34
- Koordinater
- Kromosom 7: 140.730.665–140.924.929 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 194,3 kb
- Protein
- 766 aminosyrer, 84,4 kDa
- Også kendt som
- BRAF1, BRAF-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000646891.2NM_004333.6
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indMit genomSpørgSekvenér dit genom↗
Del denne side
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller anmod om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/braf.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameBRAF7q34
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indMit genomSpørgSekvenér dit genom↗
Læs BRAF og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Noonan syndrom
- Autosomal dominant
Noonan syndrom (NS) kendetegnes ved kort statur, typiske ansigtstræk og medfødte hjertefejl.
- ClinGen moderatClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- GenCC 44 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Actionability
Kardiologisk overvågning, udviklingsstøtte, væksthormonbehandling, genetisk rådgivning, forsøg med MEK-hæmmere
- Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer
En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.
- ClinGen definitivClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- GenCC 66 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Actionability
Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.
- ClinGen definitivClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- GenCC 66 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Actionability
Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Læs BRAF og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestSådan er BRAF opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,5 kb af genets 194,3 kb; 2.301 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af BRAF
29Moderat
Hvor svær BRAF er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Nogle af eksonerne i BRAF ligger, hvor korte reads kan overse eller fejlplacere en ændring.
Det der forstærker det: andelen af BRAFs eksoner i hver type svært område
- MappabilityStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der hører til her, kan mangle eller være forkert. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 100.3,9 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.38 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale regioner og den X-transponerede region, hvor chrX og chrY har den samme eller næsten samme sekvens, så et read fra den ene kan blive placeret på den anden. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- ReferencedækningHuller i referenceassemblyet i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, reads kan justeres til. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 50.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og løb af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 30.6 %
- GC-indholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 20.17 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af BRAFs eksonbaser i den type svære region. En enkelt type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser ligger, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
78
positioner i BRAF, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
4 af dem (5,1 %) ligger i områder, som korte reads har svært ved.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 sted)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (3 steder)
En helgenomanalyse dækker alle 194,3 kb af BRAF, inklusive introner, og ikke kun de 6,5 kb eksoner.
Varianter med en side (10)
Her vises de BRAF-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Exon 6 | 140.801.536 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.735A>T | Exon 6 | 140.801.537 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.739T>C | Exon 6 | 140.801.533 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| F247L | c.741T>G | Exon 6 | 140.801.531 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F247S | c.740T>C | Exon 6 | 140.801.532 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F247V | c.739T>G | Exon 6 | 140.801.533 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L245F | c.735A>C | Exon 6 | 140.801.537 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N581D | c.1741A>G | Exon 14 | 140.754.187 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q257R | c.770A>G | Exon 6 | 140.801.502 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T244P | c.730A>C | Exon 6 | 140.801.542 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Patogene ClinVar-varianter (108)
De BRAF-varianter, som ClinVar klassificerer som patogene eller sandsynligvis patogene for en eller anden tilstand, og som er gennemgået af mindst én indsender med kriterier, samt de mest gennemgåede af dem. Det er ClinVars offentlige register over genet, aldrig et resultat.
- Patogen 66
- Patogen/sandsynligvis patogen 4
- Sandsynligvis patogen 38
| Variant | Tilstande | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_004333.6(BRAF):c.1799T>G (p.Val600Gly) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1796C>G (p.Thr599Arg) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1796C>T (p.Thr599Ile) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1787G>T (p.Gly596Val) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1785T>G (p.Phe595Leu) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1781A>T (p.Asp594Val) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1741A>G (p.Asn581Asp) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1455G>C (p.Leu485Phe) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1455G>T (p.Leu485Phe) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1391G>A (p.Gly464Glu) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.770A>G (p.Gln257Arg) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.741T>G (p.Phe247Leu) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.739T>C (p.Phe247Leu) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.736G>C (p.Ala246Pro) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.735A>C (p.Leu245Phe) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.735A>T (p.Leu245Phe) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.730A>C (p.Thr244Pro) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.722C>A (p.Thr241Lys) | RASopathy | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1595G>A (p.Cys532Tyr) | RASopathy | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1454T>C (p.Leu485Ser) | RASopathy | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.793G>C (p.Gly265Arg) | RASopathy | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.740T>C (p.Phe247Ser) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.739T>G (p.Phe247Val) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| NM_004333.6(BRAF):c.1914T>G (p.Asp638Glu) | Noonan syndrome 7 og 4 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
Se alle 108 sammen med alle andre BRAF-varianter i ClinVar → (åbnes i en ny fane)
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ERFETS2 repressor factorDeler 3 sygdomme
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDeler 3 sygdomme
- LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Deler 3 sygdomme
- MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Deler 3 sygdomme
- MRASmuscle RAS oncogene homologDeler 3 sygdomme
- NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseDeler 3 sygdomme
- PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaDeler 3 sygdomme
- PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Deler 3 sygdomme
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 3 sygdomme
- RIT1Ras like without CAAX 1Deler 3 sygdomme
- RRAS2RAS related 2Deler 3 sygdomme
- SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinDeler 3 sygdomme
Træk knyttet til BRAF
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BRAF kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad neck
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Long philtrum
Vis 51 træk mere
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Narrow forehead
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Short neck
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Webbed neck
- Abnormal eyelashes
- Absent eyebrow
- Broad opening between the eyelids
- Cystic hygroma
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Abnormality of the chin
- Abnormality of the face
- Broad forehead
- Cheekbone underdevelopment
- Dark color of gums
- Decreased width of the skull
- Deep philtrum
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full lips
- Moon face
- Sparse or absent eyelashes
- Wide nasal bridge
- Big sella turcica
- Broad head shape
- Cleft palate
- Submucous cleft hard palate
- Abnormality of the bone of the forehead
- Abnormality of the nasal bone
- Abnormal dentition
- Absent eyelashes
- Bad bite
- High, narrow palate
- Open bite
- Open mouth
- Relatively large head
Abnormality of the integument
- Curly hair
- Dry skin
- Few cafe-au-lait spots
- Hyperkeratosis
- Liver spots
- Numerous moles
- Abnormal skin pigmentation
- Beauty mark
Vis 42 træk mere
- Brittle hair
- Excessive sweating
- Excessive wrinkled skin
- Fine hair
- Firm lump under the skin
- Freckling
- Giant pigmented mole
- Hyperelastic skin
- Mole
- Papule
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
- Buffalo hump
- Chicken skin
- Coarse hair
- Excessive hairiness
- Generalized hyperpigmentation
- Ichthyosis
- Lack of sweating
- Lentigo maligna melanoma
- Multiple birthmarks
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor fingernail formation
- Poor wound healing
- Slow-growing hair
- Sparse hair
- Stretch marks
- Thin skin
- Afro-textured hair
- Birthmark
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
- Flushing
- Itching
- Loose redundant skin
- Nevus sebaceous
- Open skin sore
- Patchy loss of skin color
- Atypical mole
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
Abnormality of the nervous system
- Abnormal shape of hypothalamus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal speech pattern
Vis 35 træk mere
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Intracranial cystic lesion
- Autism
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Excessive daytime sleepiness
- Headache
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Cancer of early nerve cells
- Depression
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- Memory impairment
- Pauses in breathing while sleeping
- Peripheral axonal neuropathy
- Pressure on spinal cord
- Psychotic episodes
- Rise in pressure inside skull
- Specific learning disability
- Spina bifida occulta
- Suicidal ideation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Coma
- Dementia
- Panic attack
- Paranoia
- Psychosis
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cognitive impairment
- Tongue thrusting
- Underdeveloped frontal lobe
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of lung artery
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Vis 25 træk mere
- Bundle branch block
- Enlarged and thickened heart muscle
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- Capillary fragility
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Disease of the heart muscle
- High blood pressure
- Hole in center of heart
- Mitral valve prolapse
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal endocardium morphology
- Aneurysm
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Heart attack
- Livedo reticularis
- Narrowing of aorta
- Stroke
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal aortic valve morphology
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Scoliosis
- Shield chest
- Wide rib cage
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Double-Jointed
Vis 19 træk mere
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- High shoulder blade
- Osteoporosis
- Wasting of muscles near the body
- Abnormality of the sternum
- Compression fracture of a vertebral body
- Increased susceptibility to fractures
- Osteopenia
- Death of bone due to decreased blood supply
- Hypophosphatemic rickets
- Kyphoscoliosis
- Pectus excavatum of inferior sternum
- Spasticity and rigidity of muscles
- Superior pectus carinatum
- Synovitis
Abnormality of the eye
- Blue eyes
- Bulging eye
- Farsightedness
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Drooping upper eyelid
- Abnormal visual field test
Vis 16 træk mere
- Bitemporal hemianopia
- Close sighted
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Papilledema
- Progressive visual field defects
- Slow decrease in sharpness of vision
- Cerebral visual impairment
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Partial loss of field of vision
- Sudden decrease in vision
- Oculomotor apraxia
- Optic nerve dysplasia
- Progressive loss of vision
- Uveal melanoma
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Sensorineural hearing impairment
- Thickened helices
- Severe sensorineural hearing impairment
- Large earlobe
- Large ears
- Aplasia of the semicircular canal
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transskriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-23: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG's liste over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: scoren for sekventeringsvanskelighed.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- AlphaFold DB-model AF-P15056-F1, version 6, fra Google DeepMind og EMBL-EBI (CC BY 4.0): proteinets struktur, som AlphaFold forudsiger den, ikke som den er målt, og modellens sikkerhed for hver del.
- Dataudgivelse 2026.10.23-dc0c0517.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BRAF-genet: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Hentet 24. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/braf
Dante Labs. BRAF-genet: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [citeret 24. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/braf
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indMit genomSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger