Træk

Moon face

Klinisk navn: Moon facies

A rounded, puffy face with fat deposits in the temporal fossa and cheeks, a double chin.

HPO HP:0500011

Også kaldet: Puffy face, Puffy facies
Kropssystem: Abnormality of head or neck

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/moon-facies.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Moon face, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

15 gener knyttet til Moon face

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Moon face ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Altid	I 2 tilstande
ARMC5armadillo repeat containing 5	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
GNASGNAS complex locus	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
KDM1Alysine demethylase 1A	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ATRXATRX chromatin remodeler	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CDH23cadherin related 23	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TP53tumor protein p53	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
USP48ubiquitin specific peptidase 48	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
USP8ubiquitin specific peptidase 8	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
XYLT1xylosyltransferase 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
H4C5H4 clustered histone 5	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
PDE11Aphosphodiesterase 11A	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal facial shape

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.